Tavoitteet

Tavoite on tunnistaa geeni/geenit, jotka liittyvät Addisonin taudin muodostukseen koirilla.

Mikä on Addisonin tauti?

Addisonin tauti on häiriö lisämunuaisen kuorikerroksen hormoonitoiminnassa, joka aiheuttaa lisämunuaiskuoren vajaatoiminnan tai jopa tuhoutumisen. Yleisiä oireita ovat oksentelu, ripuli, ruokahaluttomuus, vatsakipu ja painon menetys.
Koira on väsynyt ja haluton. Tärinää, lihasheikkoutta ja lihaskipuja voi esiintyä. Joskus tauti voi puhjeta kriisiksi: verenpaine laskee, koira on heikko, jopa tajuton, alilämpöinen ja kuivunut. Tautia todetaan nuorilla ja keski-ikäisillä (2-4 vuotiailla) koirilla, nartuilla uroksia enemmän. Rotualtisteena pidetään isovillakoiraa, partacollieta, rottweileria ja valkoista länsiylämaanterrieriä.

Taustaa

Olettamus on, että tietyt muodot taudista syntyvät yhden tai useamman geenin mutaatiosta. Vielä ei tiedetä tarkalleen, missä geenit ovat, joissa mutaatiota esiintyy. Tästä syystä kantajat voidaan todeta vasta niiden saatua perillisiä, joilla tauti on puhjennut. Kyse voi myös olla eri geeneistä ja mutaatioista eri roduissa. Ruotsin Maatalousyliopisto (SLU) Uppsalassa, on jo jonkun aikaa tehnyt yhteistyötä Yhdysvaltalaisen Broad Instituutin kanssa, jossa kartoitamme lukuisia koirien sairauksia. Äskettäin koiran koko perimä on kartoitettu juuri Broad Instituutissa.
Tämä mahdollistaa nyt viallisten geenien tehokkaan jäljittämisen.

Ajankohtaista

Samanaikaisesti oman keräyksemme kanssa tehdään par´aikaa Yhdysvalloissa nk. ”Genome-wide association mapping” tutkimus. Siinä tutkitaan koko geeniperimää isovillakoirien tautitapauksissa sekä terveissä näytteissä. Näitä verrataan suureen määrään geneettisiä markkereita, jotta tunnistettaisiin sairauteen liittyvät alueet. Saatuamme näistä tulokset, tulemme osaksi käyttämään omaa ruotsalaista isovillakoiramateriaaliamme, mutta meidän täytyy tutkia myös toista rotua, joka kärsii samasta taudista. Siihen olemme valinneet
partacollien. Olettamus on, että molemmilla roduilla on sama geneettinen tausta tähän tautiin. Vertailemalla erirotuisia koiria voidaan pienentää jo tunnettua geenialuetta, jotta lopulta löydämme juuri ne geenit/sen geenin, joka on syynä Addisonin tautiin. Tämä mahdollistetaan löytämällä yhtäläiset alueet sairaiden isovillakoirien ja partacollieiden geeniperimässä, jonka jälkeen tarkennetaan määrättyjen mutaatioiden etsintää.

Näytteiden keräys

Verinäytteiden keräys erirotuisilta koirilta, joilla todettiin Addisonin tauti, alkoi jo 2000-luvun alussa, mutta on viimeisen puolen vuoden aikana keskitetty yhä enenevässä määrin isovillakoiraan ja partacollieen. Olemme nyt saaneet kokoon 15 isovillakoiratapausta ja 7 partacollietapausta, sekä runsaasti näiden sukulaiskoirien näytteitä.

SLU:n tutkijaryhmän puolesta
Katarina Stenshamn

Vapaasti suomentanut; Nina Brusin